دانشمندان برای نخستین بار ارتباط ژنتیکی با سندرم خستگی مزمن را شناسایی کردند
در بزرگترین مطالعه ژنتیکی درباره بیماری امای (سندرم خستگی مزمن)، دانشمندان بریتانیایی هشت ناحیه از ژنوم انسانی را در بیماران شناسایی کردند که تفاوت معناداری با افراد سالم دارد. این یافته میتواند اعتبار علمی این بیماری را افزایش داده و راه را برای تشخیص و درمان باز کند.
روزنامه گاردین پنجشنبه ۱۶ مرداد در گزارشی نوشت که بر اساس یافتههای اولیه، برخی گونههای ژنی شایع در جمعیت، احتمال ابتلا به این بیماری را افزایش میدهند؛ هرچند بسیاری از افراد با این ژنها هرگز بیمار نمیشوند.
پروفسور کریس پونتینگ، مسئول تحقیق در دانشگاه ادینبرو گفت: «این نخستین شواهد معتبر از نقش ژنتیک در سندرم خستگی مزمن است»
او افزود: «ژنهای افراد میتوانند در شکلگیری بیماری نقشی تعیینکننده داشته باشند.»
این بیماری که علائمی چون خستگی شدید، اختلال خواب، مهآلودگی ذهنی و تشدید علائم پس از فعالیت را در پی دارد، تاکنون تشخیص مشخصی نداشته و اغلب از سوی نظام پزشکی جدی گرفته نمیشده است.
در این مطالعه، نمونههای دیانای از بیش از ۲۷ هزار بیمار و ۲۵۰ هزار فرد سالم بررسی شد.
پژوهشگران دریافتند نواحی ژنتیکی متفاوت در بیماران شامل ژنهایی است که در دفاع ایمنی و عملکرد سیستم عصبی نقش دارند.
برخی از این گونههای ژنی پیشتر در افراد مبتلا به درد مزمن نیز دیده شدهاند.
سایر مطالعات نیز نتایج این یافتهها را تقویت میکنند.
تایید علمی، اعتبار بیماران و احتمال عبور از انگزنی تاریخی
دکتر بئاتا گودلفسکا از دانشگاه آکسفورد با استفاده از تصویربرداری مغزی دریافت که بیماران سطح لاکتات بالایی در ناحیهای از مغز به نام قشر کمربندی قدامی دارند؛ نشانهای از اختلال در متابولیسم انرژی مغز و عملکرد نامطلوب میتوکندریها.
پروفسور آن مکآردل از دانشگاه لیورپول گفت: «این یافتهها مبنای علمی قدرتمندی برای تحقیقات بعدی و شاید تسریع در توسعه درمانها فراهم میکند.»
سونیا چودهری، مدیر بنیاد «اکشن فور امای» و از مشارکتکنندگان این پروژه گفت: «یافتههای جدید به اعتبار بیماران کمک زیادی میکند. بسیاری از بیماران سالهاست از سوی پزشکان جدی گرفته نشدهاند یا گفته شده بیماری ایشان واقعی نیست.»
اندی دووروکوک، دیگر عضو تیم تحقیق، گفت که این کشف «گامی کوچک ولی حیاتی» برای تغییر رویکرد جامعه و نظام سلامت نسبت به بیماران امای است.
او افزود: «بسیاری از بیماران از سوی خانواده، دولت یا نظام درمانی رها شدهاند و این یافته میتواند دیدگاهها را تغییر دهد.»
از دیگر پرسشهای باز این است که چرا زنان چهار برابر بیش از مردان به این بیماری مبتلا میشوند اما هنوز توضیح ژنتیکی برای آن یافت نشده است.
همچنین، با وجود شباهتهایی میان امای و علائم کووید بلندمدت، هیچ ارتباط ژنتیکی میان آنها شناسایی نشده است.
دانشمندان امیدوارند نتایج این مطالعه، با زدودن بدبینیها، سرمایهگذاری بیشتر در تحقیقات درباره امای را به همراه داشته باشد و به توسعه تستهای تشخیصی و درمانهای هدفمند برای میلیونها بیمار در سراسر جهان بینجامد.