اهدای اسپرم حامل ژن سرطانزا؛ ۱۰ کودک از ۶۷ کودک به دنیا آمده در اروپا مبتلا شدهاند
اهدای اسپرم حامل یک جهش ژنتیکی نادر، منجر به ابتلای به سرطان ۱۰ کودک در سراسر اروپا شده است. این پرونده نگرانیهایی جدی درباره فقدان محدودیتهای بینالمللی در استفاده از اسپرم اهداکنندگان به وجود آورده است.
به گزارش گاردین، اسپرم مردی که حامل جهش ژنی نادر سرطانزا بوده، منجر به تولد حداقل ۶۷ کودک در اروپا شده که از میان آنها تاکنون ۱۰ نفر به سرطان مبتلا شدهاند.
این مورد که کودکان متولد شده بین سالهای ۲۰۰۸ تا ۲۰۱۵ را در بر میگیرد، پیچیدگی ردیابی خانوادههای متعدد هنگام شناسایی مشکلات پزشکی جدی را نشان میدهد.
کارشناسان پیش از این نسبت به خطرات اجتماعی و روانی استفاده از اسپرم اهداکنندگان واحد برای تولید تعداد زیادی کودک در کشورهای مختلف هشدار داده بودند.
کشفپروندهوشناساییجهشژنی
این پرونده از سوی دکتر ادویج کاسپر، زیستشناس بیمارستان دانشگاه روئن فرانسه، در کنفرانس سالانه انجمن اروپایی ژنتیک انسانی در میلان مطرح شد.
دکتر کاسپر در این باره گفت: «اروپا نیاز به تعیین محدودیت مشخص برای تعداد فرزندان یا خانوادههایی دارد که از اسپرم یک اهداکننده استفاده میکنند. آنچه اینجا شاهد آن هستیم، انتشار غیرعادی یک بیماری ژنتیکی است. هیچ مرد عادیای ۷۵ فرزند در نقاط مختلف اروپا ندارد.»
ماجرا از آنجا شروع شد که دو خانواده به طور مستقل به کلینیکهای باروری مراجعه کردند که فرزندانشان به نوع خاصی از سرطان مبتلا شده بودند که نشاندهنده وجود اختلال ژنتیکی نادر بود.
بانک اسپرم اروپایی که اسپرم برای تولد این افراد را فراهم کرده بود، پس از بررسی تایید کرد اهداکننده حامل جهش ژنتیکی نادری به نام تیپی۵۳ بودهاست.
سندرملی-فرامنیوعوارضآن
زمانی که اسپرم مورد نظر در سال ۲۰۰۸ اهدا شده است، علم پزشکی هنوز این نوع جهش ژنی را نمیشناخته و آزمایشهای رایج نیز قدرت تشخیص آن را نداشتهاند.
خود اهداکننده نیز سالم بوده و هیچ علامت بیماریای نداشته است.
پژوهشهای دکتر کاسپر نشان داد این جهش که منجر به «سندرم لی-فرامنی» میشود، به عنوان یکی از خطرناکترین عوامل ارثی ابتلا به سرطان شناخته میشود.
او در تشریح روش کار خود گفت: «این جهش ژنی را از طریق بررسی اطلاعات جمعیتی و بیماران، استفاده از نرمافزارهای تخصصی و نتایج آزمایشهای مختلف مورد بررسی قرار دادم. نتیجه نشان میدهد که این جهش احتمال بالایی برای ایجاد سرطان دارد و فرزندان متولد شده از این اهداکننده باید مشاوره ژنتیک دریافت کنند.»
جستوجویگستردهدرسراسراروپا
خبر این کشف باعث شد بیمارستانهای کودکان و مراکز ژنتیک در سراسر اروپا دست به کار شوند که نتیجه تحقیقات آنها منجر به شناسایی ۶۷ کودک از ۴۶ خانواده در هشت کشور اروپایی شد که همگی از اسپرم همین اهداکننده متولد شدهاند.
آزمایش این کودکان نتایج نگرانکنندهای داشت. جهش ژنی در ۲۳ کودک مشاهده شد که ۱۰ نفر از آنها هماکنون به انواع مختلف سرطان از جمله لوسمی و لنفوم غیر هوچکین مبتلا شدهاند.
پزشکان اعلام کردند این کودکان نیاز به مراقبتهای ویژه دارند. آنها باید هر شش ماه تحت امآرآی کل بدن و مغز قرار بگیرند و پس از بلوغ نیز آزمایشهای منظم پستان و سونوگرافی شکم انجام دهند.
واکنشبانکاسپرم
بانک اسپرم اروپایی که این اسپرم را عرضه کرده است، اعلام کرد تعداد کودکان متولد شده از این اهداکننده از ۶۷ نفر بیشتر است.
این بانک که حداکثر ۷۵ خانواده را برای هر اهداکننده در نظر گرفته، از اعلام رقم دقیق امتناع کرد اما گفت همه کلینیکها را از وضعیت مطلع کرده است.
پروفسور نیکی هادسون از دانشگاه د مونتفورت لستر معتقد است مشکل اصلی در تعداد زیاد کودکان آسیبدیده است.
او گفت: «اگر این اسپرم فقط در یک کشور استفاده میشد، تعداد کودکان محدودتر بود. حالا باید خانوادههایی را ردیابی کنیم که در کشورهای مختلف پراکنده شدهاند.»
جولی پائولی بودتز، سخنگوی بانک اسپرم اروپایی، ابراز تاسف کرد و گفت: «این موضوع ما را عمیقا متاثر کرده است.»
او تاکید کرد که اهداکننده تمام آزمایشهای لازم را گذرانده بوده است.
بودتز در ادامه توضیح داد: «از نظر علمی غیرممکن است بیماریهایی را تشخیص دهیم که از وجودشان اطلاع نداریم. ما خواهان تعیین محدودیت بینالمللی هستیم و خودمان نیز حداکثر ۷۵ خانواده را برای هر اهداکننده در نظر گرفتهایم.»
دانشمندان بریتانیایی مطالعهای برای بررسی این موضوع آغاز کردهاند که آیا آلودگی هوا میتواند باعث زوال عقل شود؟ این پژوهش، میتواند به توسعه داروهای جدیدی برای مقابله با پیشرفت بیماریهایی مانند آلزایمر منجر شود.
گاردین روز یکشنبه ۲۹ مهر در گزارشی نوشت دانشمندان بریتانیایی در آستانه راهاندازی پروژه تحقیقاتی چشمگیری هستند که نشان میدهد هوایی که تنفس میکنیم چگونه میتواند بر مغز ما تاثیر بگذارد.
به گفته دانشمندان، این تحقیق برای درک یک مشکل پزشکی مهم، یعنی چگونگی تاثیر آلودگی هوا بر بروز زوال عقل، حیاتی است.
در سالهای اخیر، دانشمندان دریافتند که آلودگی هوا یکی از خطرناکترین تهدیدها برای سلامت انسان است و نشان دادهاند که این آلودگی در بروز سرطان، بیماریهای قلبی، دیابت و بسیاری از مشکلات بهداشتی دیگر نقش دارد.
اکنون دانشمندان در موسسه فرانسیس کریک (Francis Crick) قرار است به بررسی ارتباط آلودگی هوا با پدیده زوال عصبی بپردازند.
این پروژه تحقیقاتی با عنوان «سرعت» (Rapid) که از سوی خیریه «مقابله با زوال عقل» تامین مالی شده است، از روز دوشنبه ۳۰ مهر بهطور رسمی آغاز خواهد شد.
ذرات کوچک آلاینده چطور منجر به زوال عقل میشوند؟
پروژه سرعت شامل بررسی دقیق فرآیندهایی است که ذرات کوچک آلاینده میتوانند منجر به زوال عقل شوند.
این تحقیق میتواند بینشی کلی درباره چگونگی تاثیر ذرات معلق در هوا بر بروز بیماریها ارائه دهد و همچنین به توسعه داروهای جدید برای مقابله با پیشرفت شرایطی مانند بیماری آلزایمر کمک کند.
پروفسور چارلز سوانتون، معاون مدیر بالینی موسسه کرک و از مدیران این پروژه گفت: «آلودگی هوا معمولا با زوال عقل مرتبط نیست. با این حال، اپیدمیولوژیستها بهتازگی دریافتهاند که ذرات موجود در هوا کاملا با خطر بیماریهای نورودژنراتیو (زوال عصبی) مرتبط هستند.»
او افزود: «ما میخواهیم دقیقا بفهمیم که چگونه ذرات ریز در هوا میتوانند تاثیرات عمیقی بر مغز ما داشته باشند و از این دانش برای توسعه داروهای جدیدی برای درمان زوال عقل استفاده کنیم.»
یک نوع کلیدی از آلودگی هوا، شامل معلقهای ریز ذرات جامد و قطرات مایع است.
این ذرات از اگزوز خودروها و کامیونها، کارخانهها، گرد و غبار، گردهها، آتشفشانها، آتشسوزیهای جنگلی و منابع دیگر تولید میشوند و بهعنوان ذرات معلق ۲.۵ میکرومتری یا بهطور ساده PM2/5 شناخته میشوند.
این ذرات دارای قطری کمتر از ۲.۵ میلیونیم متر هستند که حدود ۳۰ برابر نازکتر از موی انسان است و بهقدری کوچکاند که میتوانند به عمق بدن انسان نفوذ کنند.
در مورد زوال عقل، پیام۲.۵ها هنگام تنفس و از طریق پیاز بویایی (olfactory bulb) وارد مغز میشوند.
پیاز بویایی یک ساختار عصبی در مغز است که در بالای حفره بینی قرار دارد و سیگنالهای بویایی را از گیرندههای موجود در بینی دریافت کرده و پردازش میکند. این بخش، نقش مهمی در درک و تشخیص بوها دارد.
به گفته پروفسور سوانتون، به نظر میرسد که پیام۲.۵ها در مغز، از سوی سلولهای ایمنی در سیستم عصبی مرکزی جذب میشوند و پس از آن است که احتمالا زوال عصبی آغاز میشود.
با این حال، این که این فرآیند چگونه پیش میرود و منجر به زوال عقل میشود، هنوز روشن نیست.
درک دقیق این فرایند، یکی از اهداف اصلی پروژه سرعت است تا بفهمیم چگونه پیام۲.۵ها موجب تشکیل تودههایی در بافت مغز میشوند که نشانه مشخص بیماری آلزایمر است.
سونیا گاندی، رییس آزمایشگاه زیستشناسی زوال عصبی در موسسه کرک و دانشگاه کالج لندن گفت: «ما شواهد خوبی از ارتباط بین قرارگیری در معرض ذرات معلق ۲.۵ میکرومتری و بیماریهای مغزی مانند آلزایمر و پارکینسون داریم. اما هنوز نمیدانیم که آیا این ذرات واقعا زوال عصبی را بهطور مستقیم تحریک میکنند یا تنها فرایندی را که در افراد آسیبپذیر در حال وقوع است، تسریع میکنند.»
پژوهشگران موسسه کرک بر این باورند که آلودگی هوا از طریق سه مکانیسم مختلف میتواند باعث زوال عقل شود؛ بر اساس یکی از این مکانیسمها، ذرات معلق ۲.۵ میکرومتری ممکن است بهطور مستقیم فرآیند تجمع پروتئینها را در مغز تسریع کنند و باعث بروز آلزایمر شوند.
به عبارت دیگر، ممکن است ورود ذرات معلق با توانایی مغز در پاکسازی تودههای پروتئینی تداخل ایجاد کند.
به بیانی ساده، این ذرات ۲.۵ میکرومتری با سیستم پاکسازی سلولهای بدن تداخل دارند و باعث میشوند حذف پروتئینهای عامل بیماریهایی مانند آلزایمر، دشوارتر شود.
سومین نظریه این است که پیام۲.۵ها به وسیله سلولهای ایمنی مغز به نام میکروگلیا جذب و احتمالا باعث میشوند که این سلولها، واکنشی التهابی را ایجاد و آغاز زوال عقل را تسریع کنند.
پژوهشگران برای تشخیص اینکه کدام مکانیسم در بروز زوال عقل نقش دارد، بر آزمایشهای درونکشتگاهی روی سلولهای بنیادی انسانی و همچنین مدلهای حیوانی تمرکز خواهند کرد.
سونیا گاندی در همین زمینه گفت: «زمانی که این مکانیسمها را با جزییات بیشتری درک کنیم، میتوانیم از این دانش برای توسعه درمانهایی استفاده کنیم که تاثیر آلودگیهای هوا را کاهش دهند.»
او اظهار امیدواری کرد که شاید روزی، بتوانیم از اثرات محیط بر بیماریهای مغزی پیشگیری کنیم.
یافتههای یک پژوهش جدید با موضوع تغییرات آب و هوایی نشان داد که قرار گرفتن طولانیمدت در معرض دمای شدید با افت شناختی، بیماریهای کلیوی و سرطان پوست مرتبط است و امواج گرما میتواند مشکلات سلامت روان و شیوع بیماریهای عفونی را تشدید کند.
این تحقیق که از سوی پژوهشگران دانشگاه بریستول بریتانیا انجام شد، شامل نظرات دانشمندان برجسته آب و هوا، هواشناسان و پزشکان بهداشت عمومی است.
بر اساس یافتههای این پژوهش، قرار گرفتن طولانیمدت در دمای شدید ارتباط مستقیمی با زوال شناختی، بیماری کلیوی، سرطان پوست و گسترش بیماریهای عفونی دارد.
دان میچل، نویسنده اصلی این پژوهش، اعلام کرد محققان از برخی «پیوندهای قوی» میان این بیماریها و امواج گرما آگاه هستند و این امر «موجب نگرانی قابل توجهی» شده است.
سخنگوی دانشگاه بریستول گفت: «در حالی که تاثیر منفی تغییرات آب و هوایی بر سلامت قلب و ریه به طور گستردهای شناخته شده، این تحقیق تصویر جامعتری از پیامدهای مرتبط ارائه میدهد.»
کارشناسان دریافتند که «تکرار و افزایش تغییرات آب و هوایی، مانند موج گرما و سیل، مشکلات سلامت روانی و گسترش بیماریهای عفونی را تشدید میکند.»
زنگ خطر بیماریهای پنهان
این مطالعه همچنین نشان میدهد که قرار گرفتن طولانیمدت در معرض گرما میتواند خواب را مختل کند که این امر با زوال شناختی، بیماری آلزایمر و زوال عقل مرتبط است.
هوای سرد نیز ممکن است منجر به صدمات جسمی، مانند زمین خوردن یا تضعیف سلامت روانی، از جمله گوشهگیری شود و درد مفاصل و بیتحرکی را بر اثر نشستن و دراز کشیدن بیش از حد افزایش دهد.
میچل، استاد علوم آب و هوا در دانشگاه بریستول گفت: «این تحقیق عمدتا عوارض بالقوه بسیار جدی ناشی از قرار گرفتن طولانیمدت در معرض تغییرات آب و هوایی را نشان میدهد که تاکنون در ارزیابیهای مشابه به آن پرداخته نشده است.»
او افزود که اطلاعات کافی در مورد اینکه چگونه دماهای گرمتر یا سیل مداوم ممکن است با بیماریهای مختلف مرتبط باشد، وجود ندارد.
با این حال، این پژوهشگر تاکید کرد که فشار گرمایی مداوم و چندساله احتمالا بیماریهای زمینهای مانند بیماریهای کلیوی را تشدید میکند اما برای تعیین اثرات بلندمدت آن، باید تحقیقات بیشتری انجام شود.
میچل ادامه داد: «با استفاده از نمونه بریتانیا ما زمینه را برای تجزیه و تحلیل کامل و جهانی ارتباط میان تغییرات آب و هوایی و سلامت فراهم کردهایم.»
یونیس لو، یکی دیگر از نویسندگان این تحقیق گفت که گامهای بعدی شامل تجزیه و تحلیل دادههای بلندمدت بیشتر در کنار «عوامل دیگری است که در طول زمان بر سلامتی تاثیر میگذارند».
تغییرات اقلیمی ناشی از تغییر درازمدت میانگین دمای زمین است که شرایط آب و هوایی را عوض میکند.
در طول یک دهه گذشته، دمای زمین به طور متوسط حدود ۱.۲ درجه سانتیگراد گرمتر از اواخر قرن ۱۹ بوده است.
اکنون تایید شده که گرمایش جهانی در دوره ۱۲ ماهه بین فوریه ۲۰۲۳ تا ژانویه ۲۰۲۴ از ۱.۵ درجه سانتیگراد فراتر رفته است.
پیامدهای افزایش دما که به دلیل تغییرات آب و هوایی ناشی از فعالیتهای انسان رخ داده، با پدیده النینو تشدید و باعث شده سال ۲۰۲۳ گرمترین سال ثبت شده در تاریخ باشد.